多喝水也是病？

笑笑是个特别爱喝水的女孩，看到她每天大量喝水，家长一开始还觉得这是好事，可他们渐渐发现笑笑比别的孩子长得慢，而且经常说腿痛，连走路姿势都渐渐不正常。更糟糕的是，笑笑视力下降得很快，突然间就看不清楚了，这下可把家长吓坏了。

检查发现，笑笑患上的是范可尼综合征，这是一种非常罕见的肾小管功能障碍疾病。由于该疾病的病因非常复杂，目前很难判定其准确的发病率。

范可尼综合征患儿多为各种遗传代谢性疾病所致，如半乳糖血症、遗传性果糖不耐受、酪氨酸血症、肝豆状核变性、胱氨酸病等；成年患者常继发于免疫疾病、肾脏疾病、重金属中毒和药物损害等，如继发于多发性骨髓瘤、干燥综合征、重链病以及暴露于顺铂、阿德福韦等毒素或药物中。

肾脏近端肾小管功能出现异常，使得在肾小管中需要回收的多种人体重要物质，如钾、磷、钠、钙、尿酸、碳酸氢根等没有回收到体内，而是通过尿液排走了，从而产生了低钾血症、低磷血症、低尿酸血症、低钠血症、低钙血症和代谢性酸中毒等问题。

临床上，不少患儿就会出现多饮多尿、生长发育迟缓、骨痛、骨折和佝偻病等表现，更严重的还会出现肾功能异常，甚至发展为肾衰竭。除此之外，由于病因不同，部分患儿还可能出现肝脏、眼睛、听力和神经系统等肾脏外的症状表现，在诊断时必须全面检查。

范可尼综合征也并非无药可治，虽然目前还没有根治办法，但可以根据患儿的情况，将肾脏丢失的物质补回来，比如说补充磷酸盐、钾盐、钠盐等，只需按时服药，定期随访，多数孩子可以维持正常的生长发育。

文/匡新宇